Allèle

Représentation de l'ADN

Un allèle est une version variable d'un même gène ou d'un même locus génétique. Au sein d'une même espèce, le génome d'un individu est différent de celui d'un autre individu, c'est le polymorphisme génétique. Ce polymorphisme est dû à l'apparition de mutations qui sont des variations de la séquence nucléotidique. Il peut donc exister dans les populations naturelles plusieurs séquences différentes d'ADN pour un même locus.

Exemple

Dans le cas du gène déterminant le groupe sanguin ABO, situé sur le chromosome 9 humain (en 9q34.1-q34.2), l'un des allèles, A, code la présence de la molécule A, un autre, B, la présence de la molécule B, et un troisième allèle O, ne codant pas de molécule active, détermine, chez l'homozygote O/O, le groupe O.

Généralités

Le gène est constitué d'une séquence de nucléotides, fragments unitaires de l'ADN. Cette séquence peut être modifiée d'une manière naturelle et (surtout) aléatoire au niveau d'un ou plusieurs nucléotides, on parle de mutation. Une mutation introduit une variation par rapport à la séquence de départ : la séquence modifiée est un allèle du gène de départ.

Dans une cellule diploïde, il y a deux allèles présents pour chaque gène autosomique, un allèle transmis par chaque parent. Les allèles transmis par les parents peuvent être identiques ou non. Chez l'être humain, chaque gène situé sur un autosome est présent en double exemplaire, l'un provenant du père, l'autre de la mère, dans les cellules dites somatiques qui sont diploïdes (c'est-à-dire toutes les cellules à l'exception des cellules reproductrices ou gamètes, spermatozoïdes et ovocytes). Dans les cellules reproductrices ou gamètes qui sont haploïdes, un seul allèle est présent (loi de Mendel dite de ségrégation ou pureté des gamètes) puisqu'au cours de la méiose il y a eu séparation des deux allèles portés par les deux chromosomes homologues.

En ce qui concerne les chromosome sexuels X et Y, les gènes ne correspondent pas d'un chromosome à l'autre et ne sont représentés qu'en un exemplaire chez le garçon (XY) et en deux exemplaires chez la fille (XX). D'où, par exemple, une fréquence du daltonisme de 7 % chez l'homme, et de 5/1000 chez la femme (7 % x 7 %) -fréquence génique de la mutation, tous types, protanope ou deutéranope, confondus, de 7 % - un gène normal compensant le gène muté. Idem pour l'hémophilie, liée au chromosome X, transmise par les femmes et touchant quasi exclusivement les hommes (les filles peuvent être atteintes d'hémophilie si leurs deux chromosomes X sont porteurs du gène défaillant, ce qui est statistiquement très rare).

Dans une population, on peut avoir plusieurs allèles d'un gène, représentant plusieurs formes alternatives du même gène.

Si les allèles apportés par chaque parent sont identiques dans leur séquence nucléotidique, l'individu est homozygote pour ce gène. S’ils sont différents, l'individu est hétérozygote. Dans ce dernier cas, deux possibilités sont envisageables quant au phénotype résultant de l'expression du gène. Si l'un des deux allèles s'exprime et l'autre reste « sourd », on dit que le premier est dominant et l'autre récessif. Les allèles dominants sont symbolisés par une lettre majuscule (ou une lettre avec un +), et les récessifs par une lettre minuscule.

Dans une population, un gène peut donc exister sous plusieurs variantes, le locus et la fonction restant constants. On dit qu'un gène est polyallélique ou polymorphe s’il est représenté par plus de deux allèles, ceux-ci étant reconnus en tant que tels s'ils se retrouvent à plus de 1 % dans une population. Voir fréquence allélique.

Relations entre allèles

Chez la poule Wyandotte les deux allèles qui déterminent le caractère de la couleur du plumage s'expriment dans une même proportion. Blanc et noir étant codominants, on obtient un plumage bigarré. En cas de dominance incomplète de ces deux allèles, le plumage aurait été entièrement gris.

Pour caractériser les relations entre allèles, on parle:

Origine moléculaire des différentes relations entre allèles

Le phénomène de dominance et récessivité s'explique par la fonction même des gènes. En effet, un gène est une portion d'ADN. Après être transcrit en ARN, l'ADN va coder des protéines. Ce sont ces protéines qui vont régir les caractères.

Le fait qu'un allèle soit dominant ou récessif par rapport à un autre peut avoir plusieurs raisons:

Les cas plus nuancés de dominance trouvent eux aussi leurs origines dans l'expression moléculaire des gènes. Il faut cependant faire attention à ne pas confondre codominance et dominance incomplète. En effet, on parle de codominance quand les deux allèles s’expriment et produisent un intermédiaire entre les deux, et de dominance incomplète lorsque deux gènes donnent lieu à un phénotype à mi-chemin entre leurs caractéristiques respectives.

Notes et références

Articles connexes

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