Chromosome 14 humain

Caractéristiques du chromosome 14

Anomalies chromosomiques décrites au niveau du chromosome 14

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Gènes localisés sur le chromosome 14

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Maladies localisées sur le chromosome 14


Maladies localisées sur le chromosome 14
Pathologie Transmission O.M.I.M Locus Gène Protéine codée par le gène
Bras long
           
           
           
           
           
           
      q33    
           
           
           
           
           
      q32    
           
           
           
Maladie de Krabbe 175200 Récessive   GALC Galactocérébrosidase
      q31    
           
           
Maladie de Niemann-Pick type C2 Récessive 607625 q24.3 NPC2  
           
      q24    
   ;        
           
           
           
           
           
           
           
      q23    
      q23    
           
           
           
           
           
      q22    
           
           
           
      q21    
           
           
Syndrome de Fahr Dominante 213600 q14    
           
      q13    
           
           
           
Myopathie distale de type Laing Dominante 160500 q12 MYH7  
      q12    
           
           
           
Intolérance aux protéines avec lysinurie Récessive 222700 q11.2 SLC7A7  
Dystrophie musculaire oculo-pharyngée Dépendante du nombre de triplet 164300 q11.2 PABPN1  
      q11    
           
           
           
Bras court
           
           
           
           
           
           
           
           
           
           
           
      p11    
           
           
           
           
      p12    
           
           
           
           
      p13    
           
           
           
           

Sources

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