Syndrome de Werner

Syndrome de Werner
Référence MIM 277700
Transmission Récessive
Chromosome 8p12-p11.2
Gène WRN
Empreinte parentale Non
Mutation Ponctuelle
Nombre d'allèles pathologiques Environ 35
Prévalence 1 sur 20 000 à 40 000 au Japon
Maladie génétiquement liée Aucune
Diagnostic prénatal Possible
Liste des maladies génétiques à gène identifié

Le syndrome de Werner est une maladie rare, héréditaire et génétique qui se traduit par une petite taille et un vieillissement prématuré de l'organisme de l'adulte jeune, associé à une prédisposition aux cancers.

Le développement est normal jusqu'à l'âge de 10 ans. Le premier signe est l'arrêt de la dentition. Vers 20 ans, les cheveux blanchissent et deviennent rares, la voix perd de sa force et la peau change. Une cataracte bilatérale apparaît avec diabète, ostéoporose, des ulcérations cutanées, des calcifications vasculaires et un hypogonadisme.
L'infarctus du myocarde ou le cancer sont les causes principales de décès, le plus souvent avant 50 ans.

Le syndrome de Werner doit être distingué de la progeria, qui est toujours due à une mutation.

Historique

C'est Otto Werner (en) qui en fit la première description dans sa thèse de recherche : ophtalmologiste allemand, il observait des cataractes précoces et des signes de progéria chez certains de ses patients, notamment dans une famille comptant quatre enfants[1] : canitie, alopécie, ulcères cutanés aux genoux, diabète sucré, cataracte bilatéale, hypogonadisme, calcification vasculaire et ostéoporose.

Épidémiologie

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Description

Conseil génétique

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Notes et références

Voir aussi

Articles connexes

Liens externes

Bibliographie

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