Transmission récessive liée à l'X

Une maladie génétique est dite de transmission récessive liée à l'X quand :

Les caractéristiques d'une maladie génétique à transmission récessive liée à l'X sont les suivantes :

Schéma général de la transmission récessive liée à l'X

Au cours de la gamétogenèse, les cellules mâles ou femelles passent de 2n chromosomes (cellule diploïde) à n chromosome (cellule haploïde). L'allèle anormal est donc présent dans la moitié des gamètes.
Dans les schémas les gamètes porteuses de l'allèle normal (dit sauvage) sont bleues, les gamètes porteuses de l'allèle mutant sont rouges. Les personnes malades sont rouges, les femmes non malades mais porteuse d'un allèle mutant (hétérozygote) sont violettes, les personnes non porteuse de la mutation (homozygote sauvage) sont bleues

Union d'un homme malade et d'une femme saine non porteuse

Comme ce schéma le montre :

Union d'un homme sain et d'une femme porteuse

Comme ce schéma le montre, ce couple a un risque à chaque grossesse

Union d'un homme malade et d'une femme porteuse

Comme ce schéma le montre :

Union d'un malade et d'une malade

Tous les enfants de ce couple seront malades.

Base générale du conseil génétique dans les maladies récessives liées à l'X

En génétique, le proposant désigne la personne atteinte de la maladie génétique à partir duquel on fait le conseil génétique.

Exemples

Voir aussi

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